Folattransport
Warum wird Folat nicht an den Bestimmungsort im Gehirn transportiert?
Folate werden über die Nahrung aufgenommen und im Rahmen der Verdauung aus dem Darm über den Blutkreislauf an die Bestimmungsorte im Körper transportiert. Einer der wesentlichen Bestimmungsorte an denen Folate benötigt werden, ist das Gehirn.
Kommt nicht genug Folat im Gehirn an, so spricht man von einer cerebralen Folattransportdefizienz (CFTD). Über die sogenannte Blut-Hirn-Schranke gelangt das Folat mit Hilfe des Folate-Rezeptor Alpha Protein (FR-α). Für die Herstellung dieses FR-α Proteins wird das FOLR1 Gens benötigt. Liegt bei dem FOLR1 Gene allerdings eine Mutation vor, so kann nicht genügend Protein hergestellt werden, um das Folat zu transportieren.
Die Mutation des FOLR1 Gens ist das Ergebnis einer sogenannten autosomal-rezessiven Vererbung. Das bedeutet vereinfacht gesagt, dass beide Elternteile Träger der Genveränderung sein müssen. Sofern beide Elternteile Träger der Eigenschaft sind, liegt die Wahrscheinlichkeit für die Übertragung der Krankheit bei 1:3, oder anders gesagt bei 25%. Wenn man sich allerdings vor Augen führt, dass jeder Mensch aus 2 x 23 Chromosomen besteht und diese wiederum jeweils aus circa 6000 Genen bestehen, dann ist die Chance dass sich zwei Menschen mit derselben Veränderung auf demselben Gen treffen, sehr gering.
Wenn dieser Fall allerdings eingetreten ist, dann ist eine Reparatur des Gens aktuell nicht möglich. Dies bedeutet, dass die Folgen der Mutation ausgeglichen werden müssen. Es gibt inzwischen erprobte Therapien die geeignet, sind Folate über die Blut-Hirn-Schranke in das Gehirn zu transportieren und somit die Folattransportdefizienz auszugleichen. Hierzu gehören beispielsweise die Gabe von Calciumfolinaten. Diese können in Form von Tabletten, als intravenöse Gabe oder auch intrathekal über ein Omaya-Reservoir in den Körper eingebracht werden.