Stand der Forschung

Wie ist der aktuelle Stand der Forschung?

In der ersten Publikation 2009 wurde von zwei Geschwistern berichtet. Aktuell sind in der wissenschaftlichen Literatur ca. 20 Fälle weltweit bekannt. Die tatsächliche Verbreitung der cerebralen Folattransportdefizienz (CFTD) ist unbekannt. Berichtet wird unter anderem von Patienten in Deutschland, Finnland, Asserbaidschan, Türkei, Italien und Gambia.

Es wird beschrieben, dass die ersten Symptome zumeist im zweiten Lebensjahr auftreten. Beobachtet wurde der Verlust motorischer Fähigkeiten im Zusammenhang mit auftretendem Tremor, Ataxien, Spasmen und myoklonischen oder epileptischen Anfällen. Es wurde auch beobachtet, dass Sprachfähigkeiten verloren gegangen sind und unterschiedlich stark ausgeprägte Zeichen von Autismus zu sehen waren.

Es sind Fälle bekannt, bei denen der Verlust der motorischen Fähigkeiten mit leichtem Zittern, Unkonzentriertheit, Wortfindungsstörungen und Stolpern beginnt. Bei rechtzeitiger Therapie können diese Störungen wieder verschwinden. Wird nicht, oder zu spät therapiert, so treten irreversible Schädigungen der Motorik und des Gehirns auf.

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