Neugeborenen-Screening

Warum ist die CFTD-Bestimmung im Neugeborenscreening so kritisch?

Je früher CFTD erkannt wird, desto besser sind die Chancen, den Ausbruch der Krankheit zu verhindern oder die Symptome zu behandeln. Der aktuelle Stand der Forschung belegt, dass es möglich ist, die Erkrankung zu diagnostizieren und zu therapieren. CFTD zählt zu den angeborenen Stoffwechselerkrankungen. Diese sind, wenn sie nicht frühzeitig erkannt werden, durch eine hohe Morbidität und Mortalität, gekennzeichnet.

Unter Neugeborenenscreening versteht man eine Reihenuntersuchung bei Neugeborenen, um angeborene Stoffwechselerkrankungen und Endokrinopathien frühzeitig zu erkennen. Das Neugeborenenscreening erfolgt am dritten Lebenstag. Erkrankungen, die noch nicht klinisch sichtbar sind, können so frühzeitig diagnostiziert und behandelt werden. Bei dem Neugeborenenscreening wird nur auf ausgewählte Erkrankungen getestet. Voraussetzung für die Aufnahme einer Erkrankung in das Neugeborenenscreening ist, dass es sich um Erkrankungen handelt, die sich mit hoher Wahrscheinlichkeit diagnostizieren lassen und dass für diese Erkrankungen eine Therapiemöglichkeit besteht.

Die CFD Foundation e. V. unterstützt und betreibt Maßnahmen, die die Aufnahme der CFD/CFTD Diagnose im Rahmen des Neugeborenenscreening unterstützen, um die Anzahl der unerkannten Erkrankungen und die damit verbundenen Todesfälle zu reduzieren.

Zu diesen Maßnahmen gehören:

  • Unterstützung des Antragsverfahrens
  • Bereitstellung von Fördermitteln

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