{"id":60,"date":"2016-03-08T21:00:32","date_gmt":"2016-03-08T20:00:32","guid":{"rendered":"https:\/\/www.cfd-foundation.de\/wordpress\/information-fortbildung\/erfahrungsberichte-von-patienten\/"},"modified":"2016-10-24T20:06:05","modified_gmt":"2016-10-24T18:06:05","slug":"erfahrungsberichte-von-patienten","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.cfd-foundation.de\/en\/information-fortbildung\/erfahrungsberichte-von-patienten\/","title":{"rendered":"Folattransport"},"content":{"rendered":"

Warum wird Folat nicht an den Bestimmungsort im Gehirn transportiert?<\/p><\/blockquote>\n

Folate werden \u00fcber die Nahrung aufgenommen und im Rahmen der Verdauung aus dem Darm<\/em> \u00fcber den Blutkreislauf<\/em> an die Bestimmungsorte im K\u00f6rper\u00a0transportiert. Einer der wesentlichen Bestimmungsorte an denen Folate ben\u00f6tigt werden, ist das Gehirn.<\/p>\n

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Quelle: http:\/\/www.nature.com<\/figcaption><\/figure>\n

Kommt nicht genug Folat im Gehirn an, so spricht man von einer cerebralen Folattransportdefizienz (CFTD). \u00dcber die sogenannte Blut-Hirn-Schranke<\/em> gelangt\u00a0das Folat\u00a0mit Hilfe des Folate-Rezeptor Alpha Protein (FR-\u03b1)<\/em>. F\u00fcr die Herstellung dieses FR-\u03b1 Proteins wird das FOLR1 Gens<\/em> ben\u00f6tigt. Liegt bei dem FOLR1 Gene allerdings eine Mutation vor, so kann nicht gen\u00fcgend Protein hergestellt werden, um das Folat zu\u00a0transportieren.<\/p>\n

Die Mutation des FOLR1 Gens ist das Ergebnis einer sogenannten autosomal-rezessiven Vererbung. Das bedeutet vereinfacht gesagt, dass beide Elternteile Tr\u00e4ger der\u00a0Genver\u00e4nderung sein m\u00fcssen. Sofern beide Elternteile Tr\u00e4ger der Eigenschaft sind, liegt die Wahrscheinlichkeit f\u00fcr die \u00dcbertragung der Krankheit bei 1:3, oder anders gesagt bei 25%. Wenn man sich allerdings vor Augen f\u00fchrt, dass jeder Mensch aus 2 x 23 Chromosomen besteht und diese wiederum jeweils aus circa 6000 Genen bestehen, dann ist die Chance dass sich zwei Menschen mit derselben Ver\u00e4nderung auf demselben\u00a0Gen treffen, sehr gering.<\/p>\n

<\/a>Wenn dieser Fall allerdings eingetreten ist, dann ist eine\u00a0Reparatur des Gens aktuell nicht m\u00f6glich. Dies bedeutet, dass die Folgen der Mutation ausgeglichen werden m\u00fcssen. Es gibt inzwischen erprobte Therapien die geeignet, sind Folate \u00fcber die Blut-Hirn-Schranke in das Gehirn zu transportieren und somit die Folattransportdefizienz auszugleichen. Hierzu geh\u00f6ren beispielsweise die Gabe von Calciumfolinaten<\/em>. Diese k\u00f6nnen in Form von Tabletten, als intraven\u00f6se\u00a0Gabe oder auch intrathekal \u00fcber ein Omaya-Reservoir in den K\u00f6rper eingebracht werden.<\/p>\n

\"links\"<\/a>\"rechts\"<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Warum wird Folat nicht an den Bestimmungsort im Gehirn transportiert? Folate werden \u00fcber die Nahrung aufgenommen und im Rahmen der Verdauung aus dem Darm \u00fcber den Blutkreislauf an die Bestimmungsorte im K\u00f6rper\u00a0transportiert. Einer der wesentlichen Bestimmungsorte an denen Folate ben\u00f6tigt werden, ist das Gehirn. Kommt nicht genug Folat im Gehirn …<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":8,"menu_order":13,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"footnotes":""},"class_list":["post-60","page","type-page","status-publish","hentry","column","threecol"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.cfd-foundation.de\/en\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/60","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.cfd-foundation.de\/en\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.cfd-foundation.de\/en\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.cfd-foundation.de\/en\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.cfd-foundation.de\/en\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=60"}],"version-history":[{"count":33,"href":"https:\/\/www.cfd-foundation.de\/en\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/60\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":980,"href":"https:\/\/www.cfd-foundation.de\/en\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/60\/revisions\/980"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.cfd-foundation.de\/en\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/8"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.cfd-foundation.de\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=60"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}