{"id":1166,"date":"2017-05-08T18:24:36","date_gmt":"2017-05-08T16:24:36","guid":{"rendered":"https:\/\/www.cfd-foundation.de\/?page_id=1166"},"modified":"2017-05-09T12:22:47","modified_gmt":"2017-05-09T10:22:47","slug":"faq","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.cfd-foundation.de\/en\/faq\/","title":{"rendered":"FAQ"},"content":{"rendered":"<blockquote>\n<div class=\"bubbleInfo\">\n<p>Frequently Asked Questions<\/p>\n<\/div>\n<\/blockquote>\n<div class=\"bubbleInfo\"><\/div>\n<div id=\"rs_httpsdewikipediaorgwikiFrequently_Asked_Questions_877_39\" class=\"bubbleInfo\"><strong><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"size-medium wp-image-1172 alignleft\" src=\"https:\/\/www.cfd-foundation.de\/wp-content\/uploads\/2017\/05\/FAX_klein-300x200.jpg\" alt=\"\" width=\"300\" height=\"200\" srcset=\"https:\/\/www.cfd-foundation.de\/wp-content\/uploads\/2017\/05\/FAX_klein-300x200.jpg 300w, https:\/\/www.cfd-foundation.de\/wp-content\/uploads\/2017\/05\/FAX_klein-332x222.jpg 332w, https:\/\/www.cfd-foundation.de\/wp-content\/uploads\/2017\/05\/FAX_klein.jpg 424w\" sizes=\"auto, (max-width: 300px) 100vw, 300px\" \/><\/strong>Die cerebrale Folattransportdefizienz (engl. cerebral folate Transport deficiency, Abk\u00fcrzung CFTD) ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, ICD-10: G31.8, OMIM: 613068, die zu den seltenen Krankheiten (engl. Rare oder Orphan Disease, ORPHA:217382) z\u00e4hlt.<\/div>\n<div class=\"bubbleInfo\"><\/div>\n<div class=\"bubbleInfo\">Diese Stoffwechselerkrankung wird durch Mutationen im *FOLR1*-Gen verursacht und f\u00fchrt zu einem Funktionsausfall des Genproduktes Folatrezeptor alpha (FRalpha). Da eine wesentliche Funktion von FRalpha darin besteht, den Folattransport ins Gehirn \u00fcber die Blut-Liquor-Schranke zu bewerkstelligen, f\u00fchrt der funktionelle FRalpha-Defekt zu einen Folat-Mangel im Gehirn.<\/div>\n<div class=\"bubbleInfo\"><\/div>\n<div class=\"bubbleInfo\">Dies wird auch als cerebrale Folatdefizienz (CFD) bezeichnet und kann neben dem CFTD durch weitere genetische oder immunologische St\u00f6rungen verursacht werden. Neben den neurologischen St\u00f6rungen weisen alle Patienten mit CFD eine deutlich erniedrigte Konzentration von 5-Methyltetrahydrofolat im Liquor auf. Durch eine orale, intraven\u00f6se oder intrathekale Behandlung k\u00f6nnen sowohl die biochemischen Ver\u00e4nderungen als auch die klinischen Symptome behandelt werden.<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Frequently Asked Questions Die cerebrale Folattransportdefizienz (engl. cerebral folate Transport deficiency, Abk\u00fcrzung CFTD) ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, ICD-10: G31.8, OMIM: 613068, die zu den seltenen Krankheiten (engl. Rare oder Orphan Disease, ORPHA:217382) z\u00e4hlt. Diese Stoffwechselerkrankung wird durch Mutationen im *FOLR1*-Gen verursacht und f\u00fchrt zu einem Funktionsausfall des Genproduktes &#8230;<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"footnotes":""},"class_list":["post-1166","page","type-page","status-publish","hentry","column","threecol"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.cfd-foundation.de\/en\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/1166","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.cfd-foundation.de\/en\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.cfd-foundation.de\/en\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.cfd-foundation.de\/en\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.cfd-foundation.de\/en\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=1166"}],"version-history":[{"count":13,"href":"https:\/\/www.cfd-foundation.de\/en\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/1166\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":1184,"href":"https:\/\/www.cfd-foundation.de\/en\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/1166\/revisions\/1184"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.cfd-foundation.de\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=1166"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}